Le malattie ematologiche: Aplasia Midollare

Referente UOC Ematologia Brindisi: Dott. Gianluca Guaragna

DEFINIZIONE: L’aplasia midollare acquisita o, come più frequentemente viene definita, l’anemia aplastica acquisita(AAA), è una rara patologia caratterizzata da citopenia nel sangue periferico e da variabile riduzione del tessuto midollare in assenza di infiltrazione leucemica o neoplastica.
L’AAA è considerata severa in presenza di cellularità midollare inferiore al 25% del normale e di almeno due delle seguenti variabili: neutropenia(neutrofili <500/microlitro), piastrinopenia <20.000/microlitro¦Ìl, reticolociti <1%/microlitro.
L’aplasia viene considerata moderatamente o molto severa se il numero di neutrofili alla diagnosi è rispettivamente superiore o inferiore a 200/microlitro.

INCIDENZA: 2-6 nuovi casi per 1.000.000 di individui/anno.
Nelle casistiche orientali, la maggior parte dei pazienti ha un’età alla diagnosi compresa fra 15 e 30 anni, mentre le casistiche europee e americane mostrano una distribuzione molto più omogenea per età.

EZIOPATOGENESI: Possono essere distinte forme primitive (idiopatiche) e forme secondarie ad agenti tossici(sostanze chimiche, farmaci chemioterapici), ad infezioni virali ed a patologie autoimmunitarie.

CLINICA: I sintomi di esordio sono spesso gravi con diatesi emorragica cutanea e mucosa, astenia, pallore, infezioni spesso recidivanti, febbricola o febbre.

DIAGNOSI: al fine di porre la diagnosi occorre effettuare l’emocromo con conta dei reticolociti, l’esame morfologico ed immunofenotipico del sangue periferico, l’agoaspirato midollare per la valutazione citologica, citogenetica e colturale, la biopsia osteomidollare, il dosaggio vitaminico(folati, vitamina B12) ed immunoglobulinico, la sierologia virale e le indagini endocrinologiche.

PROFILASSI: occorre evitare ambienti affollati ed ogni possibile contagio da agenti infettivi; indispensabile provvedere ad un’accurata igiene personale ed orale.
Occorre interrompere farmacologicamente il ciclo mestruale.

TERAPIA: Il trattamento rappresentato dall’impiego di agenti immunosoppressori, ossia di globuline antilinfocitarie, ciclosporina A e corticosteroidi, associati a fattori di crescita (G-CSF).
Nei pazienti giovani con AA severa e fratello HLA-identico si può ricorrere a trapianto di midollo osseo da fratello HLA-identico. Nei pazienti che non dispongono di un donatore familiare e che non abbiano risposto ad almeno due cicli di immunosopressione si può ricorrere al trapianto di midollo osseo da donatore non familiare.
La terapia antibiotica, antivirale ed antimicotica, sono necessarie per il trattamento delle infezioni febbrili. Quando richiesto dalle condizioni cliniche si può ricorrere al supporto trasfusionale con l’impiego di concentrati piastrinici ed eritrocitari.

PROGNOSI: dipende dal grado di severità dell’aplasia.
Nelle forme di AA severa, la sopravvivenza globale che si raggiunge nei pazienti trattati sia con trapianto di midollo sia con immunosoppressione superiore all’80% a 3 anni.
Nel trapianto di midollo, la malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD) rimane un grosso problema clinico e comporta ancora un elevato rischio di complicanze letali.
Per quanto riguarda l’immunosoppressione, il rischio di recidiva anche tardiva è di oltre il 35%.

A cura dei dott.ri Gianluca Guaragna e Maurizio C. Brocca